El Diagnòstic Prenatal agrupa totes les proves de diagnosi que tenen l’objectiu de descobrir un defecte congènit.
Un defecte congènit es defineix com “tota anomalia del desenvolupament morfològic, estructural, funcional o molecular, present en el naixement, externa o interna, familiar o esporàdica, hereditària o no i única o múltiple”.
En un 5% d’embarassos el fetus presenta algun tipus de defecte congènit que dóna lloc a alguna anomalia física o mental.
Algunes d’aquestes anomalies són previsibles, pels factors de risc de la gestant, però el seu caràcter multifactorial fa que, en molts casos, siguin imprevisibles i es donguin també en aquelles gestants sense factors de risc coneguts.
A la pràctica es poden distingir 3 tipus fonamentals de defectes congènits:
- Anomalies cromosòmiques
Són les responsables del 12% de tots els defectes congènits. Les tècniques més adequades per detectar aquest tipus d’anomalies són l’amniocentesi i la biòpsia de corion. Aquestes tècniques permeten determinar el cariotip fetal. - Malalties genètiques hereditàries
Són el 28% de tots els defectes congènits. Cal una identificació de portadors abans d’altres proves especialitzades. El nombre de malalties hereditàries de les que es pot fer diagnòstic prenatal augmenta dia a dia gràcies a noves sondes d’ADN. - Malformacions fetals
Són el 60% de tots els defectes congènits. L’ecografia d’alta definició és la millor tècnica per fer el diagnòstic. Es practica cap a les 20 setmanes i permet identificar els defectes físics que poden ser reconeguts visualment.