L’amniocentesi és una prova invasiva de diagnòstic prenatal que serveix per determinar el cariotip fetal.
La prova de l’amniocentesi consisteix en l’extracció d’una mostra de líquid amniòtic mitjançant una punció, amb una agulla molt fina, de la bossa amniòtica, a través de la paret abdominal de la mare.
L’anàlisi del líquid amniòtic permet diverses determinacions: cromosòmiques, bioquímiques, citològiques i de genètica molecular.
Es realitza sota control ecogràfic i és una tècnica molt segura e innòcua. Es fa entre les 14-16 setmanes.
L’estudi dels cromosomes mitjançant citogenètica clàssica permet l’estudi de tots els cromosomes però el resultat tardarà unes tres setmanes.
Existeixen tècniques de laboratori molt més ràpides, com el FISH o PCR, que permeten diagnosticar alteracions numèriques dels cromosomes 13,18 21 i els sexuals en unes 48 hores. Normalment es fan les dues tècniques.