La amniocentesis es una prueba invasiva de diagnóstico prenatal que sirve para determinar el cariotipo fetal.
Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante una punción, con una aguja muy fina, de la bolsa amniótica, a través del a pared abdominal de la madre.
El análisis del líquido amniótico permitediversas determinaciones: cromosómicas, bioquímicas, citológicas y de genética molecular.
Se realiza bajo control ecográfico y es una técnica muy segura e inócua. Se puede hacer entre las 14-16 semanas de embarazo.
El estudio de los cromosomas mediante citogenética clásica permite el estudio cualitativo y cuantitativo de todos los cromosomas pero el resultado tarda unas 3 semanas.
Existen técnicas de laboratorio rápidas, como FISH o PCR, que permiten diagnósticar alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21 y los sexuales en unas 48 horas. Suelen hacerse las dos técnicas