El Diagnóstico Prenatal agrupa el conjunto de pruebas diagnósticas que tienen como objetivo descubrir un defecto congénito.

Un defecto congénito se define como ” cualquier anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente en el momento del nacimiento, externo o interno, familiar o esporádico, hereditario o no y único o múltiple “.

En un 5% de embarazos, el feto presenta algún tipo de defecto congénito que da lugar a alguna anomalía física o mental.

Algunas de estas anomalías son previsibles, por los factores de riesgo que puede presentar la gestante, pero su carácter multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y también se den en gestantes sin factores de riesgo conocidos.

En la práctica podemos distinguir 3 tipos fundamentales de defectos congénitos:

  1. Alteraciones cromosómicas
    Son las responsables del 12 % de todos los defectos congénitos. Las técnicas más adecuadas para detectar estos tipos de anomalias son la amniocentesis y la biopsia de corion. Estas técnicas nos determinan el cariotipo fetal.

  2. Enfermedades genéticas hereditarias
    Son el 28 % de todos los defectos congénitos.Es importante identificar los portadores de la enfermedad antes de decidir hacer pruebas especializadas. El número de enfermedades hereditarias de las que se puede hacer diagnóstico prenatal aumenta día a día gracias a las nuevas sondas de ADN.
  3. Malformaciones fetales
    Representan el 60 % de todos los defectos congénitos. La ecografía de alta definición es la mejor técnica para su diagnóstico. Se practica hacia las 20 semanas y permite identificar los defectos físicos que tienen traducción visual.